青岛每年9万新生儿中有66人患罕见病
本文已影响2.64W人
本文已影响2.64W人
2月28日是国际罕见病日,2012年青岛市妇女儿童医院对全市91000余名新生儿进行了新生儿疾病筛查,发现66例罕见病患儿。目前,青岛市已经将部分罕见病纳入纳入大病救助和特药救助。
出生于2012年12月的乐乐出生仅仅17天,就被确诊患上了先天性肾上腺皮质增生症,这是一种因为基因缺陷引起的遗传性疾病,是发病率只有1/25000的罕见病。1月初,乐乐被送到医院进行检查治疗,病情已经比较严重了,出现皮肤没有弹性且发黑、喝奶呕吐等症状。
“孩子从染色体上看是女孩,但是外生殖器却像男孩。”负责给乐乐治疗的儿童保健科主任医师说,检查还发现乐乐已经出现了代谢紊乱的症状,如果不及时治疗,最终面临的很可能就是死亡。两个月里,乐乐去了20多次医院,目前通过服药,病情已经稳定。“这种病一生都不能离开药物维持,而且药物服用有很严格的量,多了少了都会引发问题。”医生说。
“去年医院对全市91000名新生儿进行了疾病筛查,有66名新生儿患上罕见病。”医生介绍,其中苯丙酮尿症患儿16例、先天性甲状腺功能低下患儿48例、先天性肾上腺皮质增生症患儿2例。
该院新生儿筛查实验室主任李医生介绍,从1996年开始,医院已经对120万余名新生儿进行了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查,目前已筛查出苯丙酮尿症患儿132例,先天性甲状腺功能低下患儿539例。2011年开始,新生儿筛查又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症两个项目,其中先天性肾上腺皮质增生症患儿筛查出8例。
据悉,目前除了可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症进行筛查外,新生儿疾病筛查实验室还可以对枫糖尿症、高氨血症、戊二酸血症二型等25种罕见病进行筛查。
据了解,目前,青岛市已将血友病、BH4缺乏症等罕见病纳入大病救助和特药救助范围。
获救助的罕见病病种
2012年8月,青岛市出台新政,将BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症、血友病等纳入特药救助范围,同时BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症还被纳入门诊大病病种。
2012年10月26日,青岛将22类重大疾病纳入新农合报销范围,其中包含血友病。BH4缺乏症等罕见病。
除了政府的救助政策外,目前青岛慈善组织也开始介入罕见病的救助。2011年,由青岛市慈善总会与青医附院联手开展针对血友病患儿的慈善救助,成立“小葵花”儿童血友病慈善基金,对18周岁以下血友病患儿进行救助。2012年,青岛市共对27名城镇患儿、15名农村患儿进行资助,共支出善款30.82万元。
【图】价值连城!青岛现罕见白色海参 盘点因基因突变生物
每年50万新增胃癌患者 如何预防胃癌
新生儿第一年最常见的5种病
女孩爱吃辣条患罕见疾病 每天腹泻10余次暴瘦20斤
新生儿常见疾病
因患罕见疾病 男童吃饭吃肉会中毒
杜汶泽患上罕见怪病 为你解析米勒费雪症候群
肥胖导致每年新增50万癌症患者
2020年中国将有2100万青光眼患者 青光眼如何预防
国际罕见病日 罕见病有六千多种6种较常见
英国儿童出现罕见疾病 疑与新冠有关 网友:又变异?
全球每12个成年人中就有1人患糖尿病
女大学生黑诊所"捐卵"患上罕见病
朱孝天称患罕见病 盘点身患罕见疾病的明星
新生儿疾病筛查是什么 关注罕见病你我都有责任
印80万婴幼儿夭折 警惕新生儿3种常见疾病
新疆女子患罕见心癌 成功移植心脏获再生
每年新增70万肝癌病人 4个方法预防肝癌
女生患罕见“局限性角化病”这是什么病?
男子腹中长茧生鹌鹑蛋 原是患了罕见病腹茧症
超级罕见!新生儿出生时羊膜囊完好
美女孩患罕见病 左腿肿胀并且不断生长
青岛:20多人花费50万元 放生万条红鱼引百人垂钓
20年骨折100多次 只因患上这种罕见病
大学生常走路腿软 患上罕见病“东方美女病”
孟加拉国男子患罕见病 犹如小说中的树人
朱孝天称患罕见病是什么病?什么是纤维肌痛症?
中学搬新址近500学生患病 有641人送医
国际罕见病日 如何预防罕见病
女婴患上罕见心脏病 仅有半个心脏
女子半年变矮13厘米 患罕见病退缩综合征
老太患罕见皮肤病竟脸上长出角(图)
罕见:右位心老年患心梗 全国仅18人