孟加拉国男子患罕见病 犹如小说中的树人
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孟加拉国一名25岁男子Abul Bajandar的手脚因疣样病变,严重增生仿佛树根,被当地人戏称为“树人”。这种疾病被称为疣状表皮发育不良,是一种罕见的遗传性疾病。达卡医学院和医院将在专家会诊后为他确定治疗方案。
知识链接:什么是疣状表皮发育不良
疣状表皮发育不良由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道其特点为全身发生泛发性扁平疣及寻常疣样皮损。又称疣状表皮结构不良。皮疹为米粒至黄豆大的扁平疣状丘疹,圆形或多角形,质地坚硬,淡灰,暗红,紫红或褐色,数目逐渐增多,分布对称,好发于面颈躯干及四肢,亦可泛发于全身,甚至口唇,尿道口也可出现小的疣状损害。
病因
疣状表皮发育不良对HPVs存在遗传性易感染性,父母亲常有血缘关系,约25%病人呈染色体显性遗传,亦有人报道为X性联隐性遗传,家系研究发现,染色体17q25区间上EVERl和EVER2基因,以及2q21-p24位点与本病相关。患者皮损能自身接种和异体接种,用电子显微镜检查发现其损害细胞的核内包涵体中有乳头多瘤空泡病毒颗粒,因此认为此种病人对HPV有选择性细胞免疫缺陷,特别是T辅助细胞的数量和功能缺陷,NK细胞活性增强。目前已从本症各种皮损中分离出20多种HPVs,主要是HPV3和HPV-5、HPV8型。HPV5、HPV8有致癌的可能,由于癌变的损害只见于暴露部位,因此有人认为日光损伤与恶变可能有一定的关系。
鉴别诊断
1.疣状肢端角化症
皮疹好发于手足背面、膝肘等处。为疣状扁平丘疹。组织病理:表皮上部细胞无空泡形成。
2.扁平苔藓
为紫红色丘疹,剧痒。常有黏膜损害。病理:表皮角化过度、不规则棘层肥厚,基底细胞液化变性,真皮带状细胞浸润。
治疗
1.本病需密切观察有无鳞状细胞癌或癌前期病变的发生,一旦发展要立即手术或其他方法切除;避免过度日光照射,建议使用有效的防晒霜。
2.可试用氟尿嘧啶(5-Fu)软膏、也可用聚肌胞注射液肌内注射,每周2次。阿维A酯可试用本病的治疗,且常可获得良好的临床疗效。
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