因患罕见疾病 男童吃饭吃肉会中毒
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11岁的罗政(化名)是个不幸的孩子。他出生不久,便查出患有苯丙酮尿症,吃的是拌有药物、散发着异味的特制奶粉、米饭……寻常食物对他来说就是“毒药”。5岁多时又被查出患有进行性肌营养不良,目前尚无根治方法。
然而,这些年来,尽管这个特殊的单亲家庭经历了太多苦难,但他们从不缺少欢乐。妈妈周朝喜说:他是我的心肝宝贝,我会竭尽所能,让他感受到人世间的温暖与快乐……
为何男童吃饭吃肉是毒药?
“这是一种氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传,他身上查出两个致病基因,因代谢途径中的酶缺陷,无法使体内的苯丙氨酸正常代谢,会转化为有毒物质引起脑损伤,造成孩子智力低下甚至痴呆。”罗政当时的主治医生告诉记者,这种病治疗过程漫长,与普通人饮食不同在于控制苯丙氨酸摄入量,而苯丙氨酸存在于蛋白质中。因此,除蔬菜和水果外,苯丙酮尿症孩子只能吃专用的低蛋白质食品,正常人吃的大米和肉类,对患者而言则是“毒药”。
医学专家:同时患PKU和DMD全国罕见
重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心医生介绍,苯丙酮尿症(PKU)的全国发病率为1/1.1万至1/1.2万,重庆平均发病率约为1/15000,从目前掌握的情况来看,重庆有80多人正在接受监测治疗。
该病是基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,只能通过一些饮食预防,避免摄入过多含苯丙氨酸的蛋白质的食品,否则会影响神经系统和大脑,导致痴呆、抽搐。也就是说,正常人所吃的鸡、鸭、肉、母乳等,对这些患儿来说都是伤害他们大脑的“毒药”,只能吃特殊制成的无(低)苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质以及为数不多的果蔬。
西南医院神经内科医生胡俊博士表示,2004年,全国统计进行性肌营养不良(DMD)发病率为1/11144,是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,目前主要是对症和支持治疗,做适当的康复训练尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。“同一名患者同时查出患有PKU和DMD这两种病的人,在全国都是十分罕见。”精彩阅读:苯丙酮尿症终入农合医疗大病保险
延伸阅读:苯丙酮尿症的症状表现
苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传,因代谢途径中的酶缺陷,无法使体内的苯丙氨酸正常代谢,会转化为有毒物质引起脑损伤,造成孩子智力低下甚至痴呆。
苯丙酮尿症的表现有哪些?
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
如何预防苯丙酮尿症
避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
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