国际罕见病日 如何预防罕见病
本文已影响5.15K人
本文已影响5.15K人
国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行,通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
罕见病的常见几种类型
(瓷娃娃)成骨不全症。他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
(月亮孩子)白化病。月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
(不食人间烟火的孩子)苯丙酮尿症。这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗,大多以食疗为主,通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
血友病。他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。
淋巴管肌瘤病。自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展,会出现呼吸困难并进行性加重,最后可出现较为严重的呼吸衰竭。
特发性肺动脉高压。走一百米的路程、爬一层楼的高度,对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量,晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
如何预防罕见病
一、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
二、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
三、通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。
山西为何遭遇罕见秋汛
怪病40年没查出病因 摔一跤竟查出是罕见病
吃辣条患罕见病 女孩暴瘦20斤
罕见遗传病既会伤肾还伤耳伤眼
女生患罕见“局限性角化病”这是什么病?
7种常见夏季病该如何预防
孩子反复发烧患罕见病 这种病传男不传女
寨卡病毒与罕见病格林巴利综合征有关
人工智能看脸识病 罕见遗传病能被识别
女童皮肤一碰即烂 哪种罕见病如此可怕
朱孝天称患罕见病 自曝发福真相
巴西10岁女童患罕见蝇蛆病 蝇蛆病是什么
朱孝天称患罕见病是什么病?什么是纤维肌痛症?
上海男孩患罕见病 猫叫综合症
【图】深圳男子被罕见吃脑虫入侵病逝 怎么预防吃脑虫?
世界上最罕见的10种病 全球十大罕见怪病症
罕见怪病!女子全身像木头一样硬(图)
突患罕见病克罗恩病 十几天未进食
惊悚!男孩患罕见病 长300颗牙齿
朱孝天称患罕见病 盘点身患罕见疾病的明星
患罕见病换血18次康复 如同给全身换血
常见的性病有哪些 如何预防
国家公布首批罕见病目录 包含渐冻人等121种疾病
常见的性病都有哪些 如何预防性病
男婴患罕见外心病 心脏跳动肉眼可见
大学生常走路腿软 患上罕见病“东方美女病”
春季宝宝易患病 如何预防常见疾病
男子现实版万磁王 患罕见皮肤病
中国罕见病注册登记研究平台拟三年内建成
女童得怪病又抓又咬 罕见病早期要警惕
4岁男孩患怪病 罕见终身黄疸
少年睡觉停止呼吸 患上罕见疾病
突发脑出血 竟是患上罕见“烟雾病”