人工智能看脸识病 罕见遗传病能被识别
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约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰,此类患者往往具有可识别的面部特征。然而,遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧,大多数时候需要医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日,总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最新研究,他们发现,通过训练数万张真实的患者面部图像,人工智能能够以较高的精度从人脸照片中识别出罕见遗传综合征。
这项研究题为《通过深度学习识别遗传疾病的面部表型》(Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning),发表于《自然-医学》杂志。《自然-医学》杂志评价称,尽管这项研究的测试集相对较小,但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见遗传疾病。
什么是罕见病?
罕见病又称为孤儿病,罕见病顾名思义是根据疾病的发病率来定义这个病的,我们国家对罕见病的定义大概是这样的,就是在人群发病中低于每50万人有一例这样的发病率,或者是在新生儿出生的时候,每出生一万个新生儿有这样一例的病例,这样的疾病都叫罕见病,罕见病最主要的还是遗传代谢病。
遗传代谢病患病表现是怎样的?
遗传代谢病例如说氨基酸代谢病,有机酸代谢病,脂肪酸代谢病,还有一些分子的代谢病,还有酶的代谢症,溶酶体贮积症和肾上腺脑白质营养不良为代表,溶酶体贮积症是细胞的溶酶体,这里面含有很多酶,它是一种不同的水解酶的缺陷导致的酶要作用于某种物质,叫底物,因为它缺陷了,它不能分解这个底物,这个底物就会堆积,物质过多也不好,过少也不好,过多会造成毒性,导致细胞和组织器官损伤,毒物不能分解,产物也会减少,产物缺少它也会造成机能不全,肾上腺脑白质营养不良,过氧化镁的缺陷,我们体内的脂肪酸有中长链的,短链的,极长链,极长链脂肪酸是不好的,过氧化镁缺陷的时候,导致极长链脂肪酸堆积在脑袋、肾或者是肾上腺造成的损伤,这就是我们说遗传代谢病大概的概况。
得了这种病的小孩一般会有什么样的表现呢?
这种孩子会表现为智力的倒退、障碍、智障、癫痫,运动不行,瘫痪,还有的小孩会出现视力的减退,失明,听力的障碍,心功能和肺功能的不好,骨骼的畸形,他的面容是非常粗陋的,书上描述是非常不好看的,丑陋的样子。总之最大的特点是影响脑,影响骨骼和生长的障碍。
正常的夫妻会生出一个罕见病的孩子吗?
完全可能。因为有一部分是常染色体隐性遗传,就是这一代人和上一代人都没有出现,正好夫妻两个人碰到了,那就完全可以出现的。这种病不是都有家族史。
为什么会得这种病?
它是属于基因的病,这些病都是属于基因病。就是在人的生长发育过程中,由于隐性的或者是显性的遗传这种基因,这种基因导致了这种病。基因突变导致的这种病,有的是X链遗传的,有的是常染色体隐性遗传的,有的是常染色体显性遗传的。总之是因为基因的缺陷导致了后代出生孩子的这种酶的表达的缺陷,酶的缺陷导致底物不能降解,产物不能生成,造成了它的两个障碍导致了组织器官的损伤和障碍。
能不能有一些方法可以预防这种代谢性疾病的罕见病?
第一,如果你有家族史或者是你前面已经有这样的孩子,那应该查相关的基因,然后你知道它是什么基因,哪个基因突变了,还有酶学的变化,那么在产前三个月的时候查羊水,检测细胞的基因和酶,就能知道这个孩子得没得?第二,这些疾病有一些是妈妈传给儿子的,它不传女,只传男,这种疾病,就要注意,不要生男孩,生女孩是可以的,但是生女孩以后,也应该给她做基因检查,如果她也是基因携带者,她也不要生男孩。这是两种预防方法。
儿童常见的罕见病有哪些
1.戈谢病
戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症,属遗传代谢病(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率约为十万分之一,在犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变,造成体内该酶的缺乏,细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中,导致各种临床表现
2.法布雷病
法布雷病是一种溶酶体贮积病(ICD-10-E)。由于编码α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-GAL)的基因突变,患者体内缺乏α-半乳糖苷酶,使得一些脂质,特别是三己糖基神经酰胺(GL3)无法被代谢,而堆积在溶酶体内,导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性,且症状重,携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。
3.粘多糖贮积症
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一,粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶,导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中,并引起器官的功能障碍。
4.糖原贮积症
糖原累积病(GSD)是一组遗传性糖原代谢病(ICD-10-E),是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致,以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSD IX型为性连锁遗传外,其余类型的均为常染色体隐性遗传。
5.庞贝病
庞贝病为一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase)的基因突变,造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一~三十万分之一。
6.成骨不全症
成骨不全症,又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃,是一种因先天遗传性缺陷(ICD-10-Q),由于患者I型胶原蛋白纤维病变,造成骨骼强度耐受力差而容易骨折的疾病。约90%的OI是由于I型胶原α1链(COL1A1)和α2链(COL1A2)基因突变所致。多呈常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。
7.肺动脉高压
肺动脉高压是由多种原因,包括基因突变、药物、免疫性疾病,分流性心脏畸形、病毒感染等侵犯小肺动脉,引发小肺动脉发生闭塞性重构,导致肺血管阻力增加,右心室肥厚扩张的一类恶性心脏血管疾病,患者多因难以控制的右心衰竭而死亡。肺动脉高压病因谱广、预后差,目前已成为国内外医学界公认的公共健康问题。
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