女子半年变矮13厘米 患罕见病退缩综合征
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在武侠小说里,“缩骨功”是一种神秘的武林绝学。而今,来自江西武宁县的25岁少女潘兰云在半年内矮了13厘米,身高从1米6缩减至1米47,体重减轻14公斤,年轻的面容变得苍老。原来,潘兰云因患罕见病“退缩人综合征”致身体“逆生长”。
2010年4月,20岁的潘兰云突感胸闷、呼吸困难,经检查发现其患有慢性肾炎(尿毒症),开始每月定期在医院做透析。2014年底,潘兰云走路时偶然摔了一跤却致其骨折,卧床多月难见好。半年后,原本与母亲一样高的潘兰云站起来却只到母亲的下颚处,身高从1米6缩减至1米47,矮了13厘米,体重减轻14公斤。
进一步检查得知,潘兰云患上了“尿毒症”的常见并发症——继发性甲状旁腺功能亢进以及肾性骨病。此病使其全身骨头中的钙大量流失,全脊椎柱广泛性骨质疏松致脊椎侧弯,从而身高缩减、体重减轻。同时伴有骨畸形,致其面部变形,年轻的脸庞变得苍老。最终潘兰云被诊断为“退缩人综合征”。
“之前也出现过‘退缩人综合征’的病例,但潘兰云很年轻,在半年时间内身高快速缩减13厘米,十分罕见。”武汉协和医院泌尿外科医生王振迪说。
武汉协和医院泌尿外科主任章小平介绍,“尿毒症”最终治疗方法是肾移植,但继发性甲状旁腺功能亢进导致潘兰云低血钙、高血磷,甲状旁腺激素水平过高,肾移植术后即使恢复肾功能,也难以恢复正常。“这样的情况下就不适合做肾移植手术。”
1月14日,武汉协和医院为潘兰云进行了甲状腺全切除术加自体移植术,经过补钙等对症支持处理,目前,潘兰云骨痛症状得到缓解,可以自己行走。“刚来医院时我不能自己走路,是妈妈和舅舅背着我,现在可以自己走了”,潘兰云说道。章小平介绍,通过外科手术,潘兰云的身高虽难以恢复到从前,但骨畸形可部分改善,容貌有望变回原来的样子。
鉴于潘兰云恢复情况不错,下一步治疗就是等待合适的肾源进行肾移植,但高昂的医药费令母亲刘爱民十分发愁,“我们一家是农村人,现在就靠她爸一个人在外面打工。”此前,刘爱民在网上卖自己亲手制作的“爱心辣椒酱”为女儿筹集医药费,感人的故事引起许多网友关注和购买。现如今,刘爱民为了专心照顾女儿,也没法做辣椒酱了。
潘兰云翻出患病前的照片,身材苗条,年轻可爱。她渴望回到从前的样子。
延伸阅读:尿毒症常见并发症有哪些
1、神经系统症状
神经系统症状是尿毒症的主要症状。尿毒症患者,早期常有头晕,头痛,疲劳,理解力和记忆力减退等症状。随着增加的疾病可出现烦躁不安,肌肉震颤,惊厥;发展面临淡漠,嗜睡和昏迷。这些症状的发生与下列因素有关:
(1)某些有毒物质的积累可能导致神经细胞变性;(2)电解质及酸碱平衡紊乱;(3)在肾性高血压脑血管痉挛引起的缺氧,毛细血管通透性增加,导致神经细胞变性和脑水肿。
2、消化系统症状
消化系统的最早的尿毒症患者的症状是食欲不振或消化不良;疾病时可出现厌食,恶心,呕吐或腹泻。这些症状的发生可能与尿素的水解肠道细菌合成氨尿素氨酶,调节胃肠粘膜表面引起炎症反应和多个小溃疡等。并发是常见的消化道出血患者。此外,恶心,呕吐,对中枢神经系统功能障碍相关。
3、心血管系统症状
由于肾性高血压,代谢性酸中毒,高钾,钠水潴留,慢性肾衰竭,贫血等作用的有毒物质,可发生心力衰竭,心律失常和心肌损伤,由于尿素和尿酸的刺激效应,还可发生无菌性心包炎,心前区疼痛;身体考试和纤维蛋白常。严重时与纤维素和血性渗出心包腔。
4、呼吸系统症状
在缓慢的深呼吸,患者酸中毒,严重时可见的特殊性酸中毒有意识呼吸。病人呼吸的尿味,这是由于细菌分解尿素液体睡觉是因为氨形成。严重者可出现肺水肿患者,纤维素性胸膜炎或肺钙化病变,如肺水肿,心脏衰竭,低蛋白血症,钠和其他因素的保水作用。纤维素性胸膜炎是尿素刺激所引起的炎症;肺的肺组织中磷酸钙沉积引起的。
5、皮肤症状
皮肤瘙痒是尿毒症患者的常见症状,可能是产品毒性受体刺激皮肤;有人认为与继发性甲状旁腺功能亢进,由于甲状旁腺切除后,可以立即解除疼痛的症状。此外,患者皮肤干燥,脱屑和金棕色。皮肤颜色的变化,以前认为是尿增加色素,但吸收分光光度法检测,证明皮肤黑色素。皮肤暴露部位,轻微外伤可引起皮肤瘀斑。因为汗水含有相对高浓度的尿素,汗腺开口白色结晶尿素,称为niaosushuang。
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