18岁少女患罕见遗传病 骨关节受损3年无法进食
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18岁正是一个女孩子的青春妙龄,生活充满快乐和浪漫,可是对于英国女孩格林却仿佛炼狱一样的生活,因为她患上了一种世界上罕见的疾病,称作“埃莱尔-当洛综合征”(EDS),因为这种疾病的困扰,导致了她的结缔组织收到严重的损害,身体的很多部位的骨关节严重的受损,就连一个很普通的扭头的动作,都会引发颈椎脱臼,非常的痛苦。以至于3年,她都不能好好的吃饭,对于再喜欢的食物,也只能品尝一下然后吐出来。
格林原本也是一个漂亮的女孩,以前的她特别喜欢各种运动,儿童时期的格林各个方面都和正常的孩子一样,但是进入青春期开始发病,现在的她只能每天带着颈托生活,确实是苦不堪言,更严重的是,医生告诉他们这种疾病必须尽快进行治疗,否则,1、2年内可能会死亡,但是对于昂贵的医药费,全家人只能积极的筹借,整个的费用下来需要9万多英镑。折合人民币将近78万。
那究竟什么是EDS?这是一种怎么样的疾病?我们一起来了解一下。
埃莱尔-当洛综合征又被称为是皮肤弹性过度的综合症,主要是因为身体内的胶原蛋白严重受损,导致了身体各个部位的结缔组织发生病变,这种疾病会累积皮肤、心脏、关节,凡是有结缔组织的器官都会受累。因而出现这些部位的功能障碍,以至于不能进行正常的生活。
这是一种常染色体遗传的疾病,是显性遗传的,说明她的长辈当中有人患过这样的疾病,也会出现少量隐性遗传的情况,但是可以确认的是,这是一种遗传性疾病,患者的父母双方一定有一方携带有这种基因。
这种疾病往往在幼年的时候发病,主要的表现是皮肤变得非常的柔软,而且,弹性过强,皮肤很容易发生破裂,如果发生轻度的外伤,会导致伤口不断的扩大而且特别不容易愈合,还会关节的活动过度的症状,累计到脊柱、膝盖关节、额骨关节和颧骨关节,因此,患者会出现进食都很困难的症状。这种疾病也分为几种亚型,不同的亚型所表现的症状也有一定的差异。
因为全身的结缔组织的病变,会累及心脏和胃肠,会导致这些重要器官的正常功能的受损,因此这种疾病会导致死亡,目前对这种疾病,临床上还没有更好的治疗方法,只能采取一些减轻症状的方法,对于非常严重的人可能需要手术进行治疗。科学家正在研究如何根治此病,将来可能通过基因治疗会完全的治愈此病。(实习编译:李堃 审校:陈加勇)
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