地中海贫血的产前诊断要
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地中海贫血字我们的日常生活中,越来越常见了,它是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变,引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种,α,β,γ,δ链,每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同,将贫血分为α,β,γ,δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。?
地中海贫血常见于地中海沿岸国家,中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率:α-thalassemia为15 %;β-thalassemia为5 %。?
分 型?
α-地贫:静止型:-α / αα, -α / αTα;轻型:- - / αα;中间型 (Hb H disease): - - / -α, - - / αCSα;重型(Hb Bart‘s胎儿水肿综合征): - - / - -。?
β-地贫:轻型;中间型;重型。?
β-地中海贫血 (β-Thalassemia)?
β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变,国内28种。?
病理生理学?
1、血红蛋白:Hb A:α2β2 (成人血红蛋白) ;Hb F:α2γ2 (胎儿血红蛋白) ;Hb A2:α2δ2 (成人血红蛋白)?
2、Hb F增高;?
3、红细胞寿命缩短;?
4、红细胞生成素增加;?
5、铁负荷增加。?
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