地中海贫血如何进行诊断
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“面部骨头变形、扁平发展――可能是骨髓在负担造血功能;身材矮小――表示体内铁沉积使得内分泌失调。”原来,地贫儿童身体外部明显症状往往可揭示其身体内部的重大问题。
日前从广州市重型地中海贫血儿童联谊会上了解到,重型地中海贫血儿童出生比例逐年增高,在治疗方面却存在很多误区,其中最大的误区是忽视除铁治疗,它已成为危害地贫儿生长发育甚至生存寿命的关键点。方健培教授表示,很多“地贫儿”的家长只是意识到为孩子输血而忽略了需要同步进行的除铁治疗,患儿体内的铁沉积不仅影响孩子生长发育,还会造成身体器官受损危害生命。
骨髓负担造血功能导致骨头变形
“患有重型地中海贫血的儿童都会出现骨头变形的情况,尤其是面部,色调灰暗,面部骨头向两侧扁平发展,下颚骨不同程度的扭曲变形,几乎没有鼻梁。” 方教授表示,这些都是地贫患儿常见的面部容貌,但是很多家长都认为孩子面部的色调灰暗和骨头变形是因为缺钙,觉得给孩子买一些钙片吃就没事了。
“其实这是一个误区。由于地贫儿的血液中红血球的寿命有限,因此身体的造血负担很重,不得不动用身体各个部位的骨髓进行造血,这就导致了孩子面部骨骼的变形、发大。”为了维持体内的营养和基本代谢,重型地中海贫血患者每三到四周就应该输血一次,方教授指出,病人一定要及时去医院输血,以免造成身体其他部位的骨骼负担造血功能,使得骨骼变形。
不同类型地贫表现迥异
据专家介绍,不同类型的地贫表现迥异。
中间型地贫患者可能生长发育正常,只是面色、脾脏稍有不同。患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其他明显症状,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
轻型地贫患者除造血红蛋白功能有异外,几乎无临床表现。
α型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
β型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时才出现贫血症状。
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