新生儿40%皮肤缺失四肢肌肉外露
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“跪求微博!各位医生是否见过这种病例,小孩刚出生!跪求!!!”昨日,一条求助帖被网友传上微博,引起众人关注。微博照片上,一初生的女婴正在啼哭,她四肢部分全部没有皮肤,令人心疼不已。负责治疗的福州总院医生说,这是先天性皮肤缺失,小女婴的情况不容乐观。
近日,在福州总医院的儿科重症监护病房门口,来自福州的林先生和家人焦急地守在病房的门口,等待着女儿病情的最新消息。一个小时前,林先生接到病危通知书:刚出生的女儿40%的皮肤缺失,并因此引发败血症,口中呕吐出胆汁,内脏可能受损,医生正对他的女儿进行抢救。
年近四旬终怀孕婴儿却患罕见病
林先生告诉记者,他今年38岁,妻子已经39岁,由于身体的原因,一直没怀上孩子,几年来,他们一直求医问药,治疗不孕不育。直到去年,妻子终于怀孕,一家人都在期待宝宝的降临。
昨天,孩子终于降生了,但这个家庭却立刻被忧伤淹没:他们的女儿,跟别的孩子不一样。小婴儿浑身通红,皮肤像纸糊上去的,稍不留神就会破裂流血,整片脱落。女儿的四肢更吓人,一点皮肤都没有,血红色的肌肉暴露在外,手关节处,由于肌肉都没长全,都能够看清手骨。医生告诉他们,小婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失,发病率十万分之一。
皮肤缺失引发女婴败血症状
1个多小时后,主治医生翁医生走出病房,她为林先生带来了好消息:经过抢救,林先生的女儿生命体征已经恢复正常。由于皮肤太薄,无法接受大剂量的液体注入,医生准备从肩膀处开刀,植入支架,从那里输液。
翁医生介绍,林先生女儿皮肤缺失高达40%。由于皮肤缺失引起的感染,已经出现了败血症的症状,他们如今只能控制炎症的发展,让没有皮肤的部分自行结痂,如果能够成功地让患儿情况稳定下来,再转科室进行植皮的手术。她表示,此前她曾成功治愈过一个类似的患儿,但该患儿的机体条件要比林先生的女儿好很多,并且缺失皮肤的面积也比较少,因此,林先生女儿的状况不容乐观。
据福建省皮肤病院一位医生介绍,先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例,全世界共报道约400例,国内仅有17例。大部分是因为基因缺失而导致遗传性皮肤病,该病预后极差,死亡率高,目前尚无成熟的治疗经验可供参考,及时植皮手术覆盖创面,是目前挽救患儿生命的唯一措施。
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