一点疼痛感都没有 双胞胎患上罕见的无痛无汗症
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你知道什么是无痛无汗症吗?无痛无汗症是一种罕见的疾病,全球只有200多个案例。从现在的医学角度来说,找不到这种疾病,没有方法可以去治疗。
指尖咬得血淋淋不知痛
虽然已经有4岁,但两人的身高和智力仍是两三岁的水平;只要他们一蹦一跳,全家人都异常紧张地张开双臂“护”着,生怕其磕碰;睡觉时,两人因怕热仅穿着病号服,不盖被子……昨天上午,记者在同济医院耳鼻咽喉—头颈外科病房里,见到了患先天性无痛无汗症的双胞胎兄弟,弟弟汪胜恺和哥哥汪明恺。
“3岁前,2个娃娃都是在医院住过来的。”孩子的父亲汪洋介绍,他们是黄冈蕲春人,一直在广东打工。孩子出生半个月后,开始频繁感冒发烧。辗转多家医院,孩子最终被确诊为“无汗症”。即完全无法排汗,失去体温调节功能,容易反复感冒、发烧,一旦发烧就容易造成生命危险。汪洋回忆:夏天穿内裤都嫌热;安装空调降温却常让孩子感冒;天热时要不断冲凉,二三十摄氏度的常温水都觉得烫。弟弟汪胜恺1岁半时,突然高烧42℃以上,口吐白沫、全身抽搐,输液、吃药都无济于事。家人只得将孩子全身衣服脱光,不断用冰块擦拭全身,这才将体温降下来。
不仅如此,兄弟俩还不怕痛,他们有时会将手指尖端咬得血肉模糊。哥哥汪明恺3岁半时,踢倒了家里老式的电视柜,几十斤重的柜子顿时砸到左脚上,他却一点也不疼地蹦跳离开。等到爷爷3天后发现汪明恺异样时,其脚背已经红肿成了一个大“馒头”,医院拍片是骨折。可汪明恺还像没事人一样,蹬着石膏腿在床上蹦蹦跳跳,几次拆掉石膏。家人这才觉得不对劲,带着孩子几经求医,才发现孩子是患上了更罕见的先天性无痛无汗症。
延伸阅读:什么是无痛无汗症
无痛无汗症 又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。
临床症状
无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。
智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。
多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。
关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。
感染:因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
鉴别诊断:
先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良等鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗,脱发,缺牙三联症,部分患者仅表现全身出汗不畅或部分肢体无汗,牙齿、头发、眼睛、智力等均可正常。无汗性外胚叶发育不良患者痛觉无异常,其遗传类型大多为性联隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,与先天性无汗无痛症可资鉴别。
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