患上遗传怪病 父女天生无牙不流汗
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父女两同患遗传怪病,天生无牙且不流汗。不仅不能够正常的吃饭吃东西,身上也无法出汗降温,天气一热身上的皮肤就会火辣辣的疼。这种遗传怪病是什么呢?
这对山东父女的遭遇被当地媒体报道后,广州一家医疗美容医院决定为他们提供免费口腔公益援助治疗,圆他们的“吃饭梦”。
一岁半头发稀稀拉拉 一颗乳牙都没长出来
今年28岁的邹先生来自山东临沂,虽然父母的身体很正常,但自己却天生没有牙齿和汗腺。“我从小就吃东西困难,只能吃面条、稀饭之类的软食。”邹先生说,不仅如此,由于没有汗腺,自己也无法像常人一样通过流汗来散热,“天气一热我就浑身发烫,皮肤火辣辣地疼,和发烧了一样”。
尽管一路磕磕绊绊,邹先生还是长大成人,娶妻生女,但令他意想不到的是,出生时并没有什么异样的女儿小桂(化名),竟然也患上了和他一样的疾病。“一岁半的时候才发现她身体不对劲,头发稀稀拉拉的,一颗乳牙都没长出来。”
原来是患上先天性外胚叶发育不良症
经医院检查,父女俩患上的是先天性外胚叶发育不良症,这种病症一般认为与遗传有关,胚胎在3~4月时突然受损是其原因之一。“不知道这个病能遗传,让孩子跟着遭罪了。”说起女儿患上的怪病,邹先生有点自责。
因为没有汗腺,父女俩最怕的就是热:平时不敢剧烈运动;夏天被太阳晒到,皮肤就火辣辣地疼,即使呆在屋里也得经常开风扇。
专家:病因复杂但幸好不影响智力
拮据的生活让邹先生至今没舍得安装一口假牙,但他最渴望的,是有好心人能帮正在长身体的女儿装上假牙,让她能像正常孩子一样吃上一口营养的饭菜。邹先生父女俩的遭遇被山东当地媒体报道后,很快引起社会各界的关注,父女俩也被接到广州做进一步治疗。昨日,在广州天河区林和西横路某医疗美容机构,记者见到了邹先生父女俩。虽然只有28岁,但邹先生没有牙颌的面容向内收缩干瘪、头发稀疏,显得格外苍老,小桂也同样头发稀疏。
据口腔美容医师介绍,他们将为邹先生植牙进行治疗。至于3岁的小桂,由于年龄较小,颌骨还在发育阶段,因此该机构将为她先定制安装一副儿童版假牙,尽快实现她恢复咀嚼功能的心愿。至于种植牙手术,则要等她成年之后颌骨定型,才适合进行。
广州市妇女儿童医疗中心遗传诊断中心主任胡昊教授表示,按照经验,父女患的病应该为常染色体的显性疾病。也就是说,如果这个女孩作为母亲生育孩子,孩子也有50%的几率患病。胡昊表示,外胚层发育不良综合征较为复杂,病因仍不明确。所幸的是这个病例没有影响智力,所以不影响工作。
先天性外胚叶发育不良症
先天性外胚叶发育不良分为有汗性及无汗性两种。可能是常染色体显性遗传性疾病。临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征,该病无有特效的治疗方法。
诊断要点
1.男性多见。
2.出汗少或无汗,严重者夏季可发烧。
3.特殊面容,额头凸出,颧骨高而宽,鼻梁塌陷如马鞍形,鼻尖小且上翘,口唇增厚,似早老。
4.牙齿异常,乳牙及恒牙完全缺如或部分缺失,残留的牙齿呈圆椎形,歪曲不整。牙龈萎缩,唾液腺发育不良。
5.毛发异常,眉毛外2/3缺如,头发稀疏,细而短。
6.体格发育矮小,可伴其他发育异常。
7.组织病理示表皮萎缩,真皮内小汗腺可缺如或发育不良。
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