重庆确诊首例野生型“淀粉人” 什么是“淀粉人”
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4月6日,重庆日报记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断,标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升,为更多罕见病患者带来希望。
重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷,有高血压病史多年,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降太快,于是不得不停用降压药。
在重医附一院心血管内科,医生结合他的病史,明确诊断为心力衰竭。可心力衰竭背后的元凶是什么?重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过进一步检查,发现其为野生型ATTR-CM。(来源重庆日报)
什么是“淀粉人”
“淀粉人”是指ATTR-CM,ATTR-CM指的是一种心脏病,全称为拜瑞氏淀粉样变性心脏病(Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy,简称ATTR-CM)。这种疾病主要是由于体内的转甲状腺素蛋白(TTR)发生异常沉积而导致的,这些蛋白沉积在心脏和其他器官中,导致它们逐渐失去功能。
ATTR-CM是一种罕见的疾病,通常发生于60岁以上的老年人,尤其是男性。这种疾病可能导致心脏扩大、心脏肌肉变薄、心脏功能逐渐下降等一系列严重的心血管问题,严重者可能需要接受心脏移植等手术治疗。
ATTR-CM的症状包括心悸、呼吸困难、体力下降、腿部水肿等,这些症状通常会随着疾病的发展而逐渐加重。目前,ATTR-CM的治疗主要是通过药物、手术和其他干预措施来减缓病情和延缓疾病的进展。
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