16岁男孩既有睾丸又有卵巢 医生称或因基因突变
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据了解,原来当年方平的父母结婚后,一晃两三年过去了,没有丝毫怀孕的迹象,后来去找郎中抓了一些草药来吃,一段时间后,果真怀孕了,一家人都很欢喜。后来孩子出生了,发现还是个男孩,父母更是宝贝得不得了。不过出生不久,家人就发现这个孩子的尿道有问题,当地医生检查后说是尿道下裂,还有隐睾。
方平两岁时,父母带他到当地医院进行了尿道下裂修补术,六岁左右时又进行了睾丸手术,父母怀着忐忑不安的心情祈祷孩子别再出什么问题,希望方平能健康平安地长大。可方平自打小时候起,就比一般男孩子的身体弱小,声音细细的,也没有一般男孩子爱闹、有力气,到十四岁左右时,他已经比一般男孩子矮了整整一个头。前段时间,由于天热穿得少,父母惊奇地发现儿子乳房鼓鼓的,问儿子怎么回事,方平这才告诉父母半年前自己乳房的变化。
焦急的父母决定带方平到大医院好好检查一下,在鼓楼医院泌尿外科,戴玉田主任了解了方平的经过后,给方平进行了染色体核型检查,结果显示方平的基因核型是46XX,即女性;随后取双侧睾丸进行活检,病理检查结果为一侧为睾丸,另一侧则为卵巢,超声检查显示方平的盆腔内有子宫,但子宫比正常人小;激素检查发现方平的雄激素比正常男性低,而雌激素水平则高很多。根据这些结果,戴主任诊断方平为真两性畸形。
鼓楼医院泌尿外科戴玉田主任介绍,同一个人身体里既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象叫做真两性畸形,比较罕见,病因不明,可能与遗传、基因突变、环境污染、孕期感染等有关。患者出生时外阴部男女难分,但比较倾向于男性,因此大多数真两性畸形患儿被当作男孩抚育。但由于有卵巢组织,因此,患者在发育期一般都出现女性第二性征,如乳房肥大,女性体型等。
由于患者从小都是按男孩养,家人和患者自己都无法接受方平是女性的事实,经过与患者的充分沟通,患者还是坚持做男性。最后,戴主任为患者进行了手术,摘除了原来被当作睾丸的一侧卵巢和腹腔内的子宫,因为这些器官会分泌雌激素,这也是为什么方平乳房会发育、声音和体型都像女性的原因,切除这些器官后,方平体内的雌激素水平就会下降。不过由于方平的基因核型是女性,睾丸功能不全,分泌的雄激素不足,今后需要人工补充雄激素。
戴主任提醒,对于真两性畸形患者,一开始治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要,因此建议对于出生后出现外生殖器畸形的孩子,首先应做一个染色体核型检查,以确定基因性别后再做治疗。
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