诊断血友病有哪些注意事项
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血友病患者在生活中经常会遇到各种困扰和痛苦,也使很多患者在心理上也产生了阴影,有关血友病可能很多人都不了解,了解这些有利于我们做好预防,减少其发病,有关血友病是的诊断是很多人在一直关注的,接下来大家一起来了解下吧。
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏症,由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病,较少见。在儿童期即有过度出血的表现:严重鼻衄、肌肉或关节出血或皮肤大片瘀斑。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。
然而临床上对于血友病的诊断却存在很大问题,很容易出现误诊和漏诊的现象,尤其在我国对血友病误诊和漏诊的比例非常之高。世界卫生组织早就把4月17日定为“世界血友病日”。那么为什么对于血友病的诊断如此困难?其原因大可归结为两点:第一、是部分临床医生尤其是基层医生对血友病的认识不足,患者的出血症状常常被误诊为贫血甚至白血病,关节肿痛往往与关节炎混淆,而血友病导致的髂腰肌出血在临床上的表现又跟阑尾炎等常见疾病很相似,很容易导致误诊。第二、是血友病的确诊需要进行一系列的实验室检查,而一些基层医院不具备这样的诊断条件。
血友病有哪些症状呢?病情严重的血友病患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止,病情较轻的通过压迫止血等措施可以自行止血,但出血时间会比一般人长。而看不见的内出血才是导致血友病患者残疾甚至死亡的不定时炸弹。几乎所有未得到有效治疗的血友病患者,都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛,反复的关节出血还会导致关节变形,最终造成残疾。
是什么原因导致血友病患者无法正常止血呢?科学家们发现,这是因为他们的血液中缺乏正常凝血所需的一种蛋白质——凝血因子。如果一个正常人不慎受伤出血,血液会在伤口附近凝成血痂并自动止血。在这个看似简单的凝血和止血过程中,需要80多种不同的化学反应,这一系列反应就像多米诺骨牌一样,层层传递,如果当中缺了一张牌,整个过程就会戛然而止,使得患者无法正常止血。当然,参与凝血过程的凝血因子远不止一种,目前发现的已有14种之多,而血友病患者血液中所缺乏的是VIII因子(读作八因子)或IX因子(读作九因子)。最常见的是VIII因子缺乏,被称为血友病A或甲型血友病。
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