17岁少年患上地中海贫血症 它有哪些症状
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1998年1月,30岁出头的李仁华和妻子迎来了儿子小松的出生。彼时,李仁华还是江西九江彭泽县东升镇的一名中学语文老师,妻子在一家乡镇医院的药房工作。小松年幼时,感冒发烧打针吃药是家常便饭。2001年,小松出现走路困难的症状。在当地,他被诊断患上了缺铁性贫血,可反复补铁后仍不见起色。李仁华说,由于担心儿子患上疑难杂症需要花大钱治疗,2001年他办了停薪留职,来广州打工。次年,小松在某医院接受了基因检测,被确诊患上了β型重症地中海贫血。
从此,李仁华留在广州工作,妻儿守在老家。每个月,小松在妈妈的陪伴下来广州输血、除铁。2009年,11岁的小松开始独自搭乘火车往返于两座城市之间。
地中海贫血症有哪些症状
1.重型。出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型。轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3.轻型。轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
地中海贫血症如何治疗
1.一般治疗。注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注。输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
3.铁螯合剂。常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除。脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因。造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗。应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。
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