30岁男子像老头 为何早衰症
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记得菲律宾那位144岁身体的十八岁女孩吗?记得今年《扑通扑通我的人生》里17岁的儿子雅林吗?雅林身材只停留在8岁,外貌却是80岁的老人。但命运并未封锁雅林青春的心灵,他乐观、感性,不屈地向命运抗争着。
如今,在黔江区,也有一个重庆版雅林。黔江区中塘乡双石村村民袁太平,今年才30岁,但最近10年,他脸上却长出很深皱纹,看上去像80岁老人的脸。不仅如此,他25岁的亲弟弟也遇到同样问题。
袁太平告诉重庆晚报记者,他20岁时身体开始出现变化,手臂和腿部出现水肿,然后脸上出现细微皱纹。袁太平说,刚开始他没在意,认为干活苦、焦虑大。后来脸上皱纹越来越深,连头皮也起了褶皱。他去过很多医院,都没诊断出是什么病,服了很多药也没效果。
从照片上看,袁太平年轻时,是一个帅气小伙。现在满脸皱纹,仿佛就是一个80岁的老人。因为满脸皱纹,这给袁太平的生活带来很大影响。他去银行取钱,营业员都说不是本人。“我觉得很尴尬,我外出联系钢架工程业务,也受到不小影响。”袁太平说。
袁太平称,他们的父母亲双方家庭上几辈人都没出现这种病例。另外,本村及邻村,还有两个人的情况与他们相似。同村村民吴杰,21岁,也患上这种衰老病,脸、头都有了皱纹,腿肿蹲不下去,上厕所都吃力。
延伸阅读:什么是早衰症
早衰症属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。
虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。
早衰症的诊断是根据患者的症状,患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外,最常见的表征如下: 典型的鸟型头,且为秃头; 身材矮小,体重不足; 四肢瘦且关节变得明显; 皮下脂肪减少; 梨状胸,且锁骨短; 青筋突出。
疾病病因:基因变异导致此怪病
2003年,美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士:“我现在要宣布的是,这段独立的基因(LMNA)现在能被复制成7种不同的基因,通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同,将会导致人们患上不同的疾病,比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病,所有这些都可能因为基因突变而产生,我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊,因为它(LMNA)直接影响基因的链接,(它的突变)会对整个人体造成重大的影响。“
LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码,何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白,从而导致细胞核膜不稳定,容易让组织器官因强大身体力量而受伤,如心血管和肌骨骼系统。
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