英国19岁少女患怪病 兄弟姐妹均患皮肤弹力过度症
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根据《镜报》(The Mirror)报导,这名来自英国赫特福德郡的19岁少女凯莉(Darcey Kelly),原本是正值青春年、享受活泼人生的美好时光,但她却被诊断出罹患了埃勒斯-当洛二氏症候群(Ehlers-Danlos Syndrome (EDS))这罕有病症,又称皮肤弹力过度症(Cutis hyperelastica),最常出现的状况就是关节时常移位。最夸张的曾经在1天内就发生20次脱臼。而其中令她最尴尬的一次经验,就是她和男友发生首次性关系时,竟发生髋关节脱臼。
除了凯莉本人之外,她的哥哥和姊姊也都罹患此病,但就属凯莉的症状最为严重。由于这类的疾病是遗传疾病,凯莉自嘲和兄姊宛如马戏团团员和特技达人一样,只是凯莉的症状特别严重,最严重的时候她1天内就会脱臼20多次。
延伸阅读:什么是皮肤弹力过度症
皮肤弹力过度症是一种原因尚未完全明了的常染色体显性遗传性疾患,也有隐性遗传者或伴性遗传者。
临床表现
患儿皮肤弹力过度,拉长后立即弹回,如将颈部、肘部或其他较松的皮肤向外拉出,可以距离很长而且立刻回缩,与正常儿显然不同。面部及四肢的皮肤血管很脆弱,受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿,损伤大血管可致大出血。
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