求医无果被确诊渐冻人 渐冻人有何症状表现
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真的很感谢医院的医生们,我跑了很多地方都没有确诊,是你们让我了解到自己患上的究竟是什么病。”来自老挝的Malangsy15日在出院时说。莫名其妙全身无力气的Malangsy经多方求医后,在湖南省第二人民医院终被确诊为运动神经元病,也就是俗称的“渐冻人”。
“渐冻人”症属于神经系统的罕见病,是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病,发病机制尚不明确,至今仍缺乏能够有效逆转或控制病情发展的药物,但多学科的综合治疗对改善患者的生活质量有着重要的作用。
57岁的Malangsy三年前突然觉得头抬不起来,慢慢发展到四肢无力、动作不灵活,因在老挝当地医院未查出原因,未予以特殊治疗。一年前,Malangsy病情越来越严重,说话含糊不清,甚至感觉吞咽都费力,四肢毫无力气被困在病床上、轮椅上,生活不能自理。她辗转去了老挝和泰国的医院,但是医生都无法给Malangsy明确的诊断。
无奈之下,Malangsy在湖南求学的家人介绍下,来到湖南省第二人民医院就诊。患者入住病房后,该医院神经内科主任刘秋庭、教授涂鄂文、副教授谭莉组成专家组,及时完善相关检查。专家组认为患者缓慢起病,渐进性加重,主要表现为肢体无力、言语含糊、吞咽费力等症状,考虑运动神经元病可能性大。
涂鄂文教授说,通过分析头部及颈椎核磁共振、四肢神经肌电图、相关抗体等检查结果,明确诊断为肌萎缩侧索硬化型运动神经元病。
刘秋庭表示,“渐冻人”症发病率很低,通常起病隐匿,进展缓慢,但部分患者的预后差,病情持续性进展,多于五年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染。此外,许多患者的早期临床表现并不典型,有的患者仅出现手部或腿部肌肉的无力,因此在临床上极易误诊,对于“渐冻人”症的早期诊断及规范化治疗非常重要。
渐冻人的症状表现
渐冻症,也称运动神经元病,是一种慢性疾病。
这种病的临床特点是:
1、隐匿起病,进行性加重,主要表现为四肢远端肌萎缩、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、延髓麻痹、构音障碍,进食呛咳、呼吸和吞咽障碍、反射亢进及病理特征阳性等不同组合。一般无感觉障碍。
2、本病以中年人受累最多,大多在40-50岁之间,但也可以儿童期和70岁以后发病。男性多于女性2-3倍,有部分患者有阳性家族史,通常为常染色体显性遗传。
运动神经元病最早表现的症状多为:
1、肢体的非对称性无力,或构音不清,上肢发病者多从肩部无力开始,有时在轻微的局部损伤后发现远端无力常较明显,表现为持物无力,大约35%的患者首先在上肢,大约40%的患者从脊髓腰段开始,这些病人由于单侧足下垂跛行或由于无力难以站立。
2、早期肌肉痛性痉挛是常见的,而且多在受累及的下肢近远端肌肉。肌肉跳动可能引起患者重视,而且有时肌肉跳动早于无力和肌萎缩几个月之久。
3、随着病程的发展,几乎所有四肢起病的患者都出现球部症状,无力会进一步加重,而肌肉跳动会变得不明显。相反的,以球部症状发病者最后也出现四肢症状。
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