重庆确诊首例野生型“淀粉人” 全国病例不足50例

近日，重庆医科大学附属第一医院介绍，医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人，经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

罗素新教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。（来源：上游新闻）

野生型“淀粉人”是什么意思

野生型“淀粉人”是指野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，是一种罕见的心脏疾病，是由于体内产生的一种叫做转甲状腺素（transthyretin）的蛋白质在心脏和其他组织中聚集形成淀粉样物质而导致的。野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病是一种非遗传性的疾病，通常发生在50岁以上的老年人，但也有报道显示有些年轻人也可能受到影响。

野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的病因

野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的病因目前尚不明确，但研究表明，它可能与蛋白质的变性和聚集有关。在健康的人体内，转甲状腺素蛋白是一种稳定的蛋白质，可以帮助维持体内甲状腺素的稳定水平。然而，在一些人体内，转甲状腺素蛋白可能会发生异常的变性和聚集，形成淀粉样物质，这些物质会逐渐积聚在心脏和其他组织中，导致组织功能障碍和损伤。

野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的症状

野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的症状包括心脏扩大、肺充血、疲劳、心悸、呼吸困难等，这些症状通常会随着时间的推移而恶化。由于野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的症状和其他心脏疾病的症状相似，因此很难进行准确的诊断。医生通常需要进行详细的身体检查、心脏功能评估、心电图、心脏磁共振成像等检查来确诊。

野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗方法

目前，野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗方法包括药物治疗和手术干预。

药物治疗：一些药物可以帮助减缓野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的症状，例如抗心力衰竭药物、抗高血压药物、利尿剂等。此外，还有一些新型的药物，如Tafamidis等，可以通过减少转甲状腺素蛋白的聚集来治疗野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。

手术干预：在一些病情严重的野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者中，手术干预可能是必要的。心脏移植可以替换患者的受损心脏，但由于手术风险较高，因此并不是所有患者都适合进行心脏移植。此外，还有一种称为环状肌切除术的手术，可以通过切除心脏的一部分来减轻心脏的负担。

除了药物治疗和手术干预，患者还需要进行一些生活方式的调整，如控制高血压、戒烟、限制饮酒等，以帮助缓解症状。

总之，野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病是一种罕见但危险的心脏疾病，虽然目前尚无特效治疗方法，但药物治疗和手术干预等方法可以帮助患者缓解症状和延长生命。如果您有任何心脏相关症状，建议及时就医并接受专业的诊断和治疗。