四氢生物蝶呤缺乏症患儿关爱项目在蓉启动
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据介绍,药品补助项目将于今年8月1日起正式实施,包括河北、安徽、山西、四川、重庆等21个省、自治区、直辖市的中西部地区的100例BH4缺乏症新生患儿将成为该项目援助对象。
据介绍,BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病,是迄今得以确认的5000-6000种人类的罕见病之一。患儿因不能食用含蛋白质食品,又被称作“不食人间烟火的孩子”。在中国大陆地区,新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万人分之一;而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算,中国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为100-200人。
专家指出,BH4缺乏症患儿如果能够在早期得到正确治疗,患儿可以获得像常人一样的健康生活。我国临床研究表明,对于BH4缺乏症患儿在给予BH4、美多巴、5- 羟色氨酸口服治疗后,患儿的临床症状好转,尤其是3个月内及时治疗的患儿,其智力发育接近正常儿童。因此,药物治疗BH4缺乏症是目前比较有效和安全的治疗方法之一。
作为全国妇幼卫生监测办公室的项目合作方,默克雪兰诺公司为该项目初期投入240万元人民币,将用于建立并管理BH4缺乏症患儿病例库、提供新筛及BH4缺乏症诊断治疗技术相关培训、开发BH4缺乏症相关健康教育知识宣传材料以及开展健康教育活动等。
全国妇幼卫生监测办公室的负责人朱军主任表示:“通过补助项目的实施,为患儿提供科学的治疗方案,树立治疗疾病的信心,使患儿得到及时有效的治疗,是这个项目的主要目标。”
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