罕见脆骨病 伸懒腰都会骨折
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男孩小俊(化名)才4岁,可已经有数不清的骨折经历。现在,他连伸个懒腰都会骨折,只好终日卧床,翻个身都要小心翼翼。近日,他在福州儿童医院确诊患了罕见的重度脆骨病,他的骨皮质薄得无法支撑自身重量。
前两天,小俊被爸爸妈妈用担架抬进福州儿童医院骨科门诊。他既没有受伤,也没有昏迷,神色轻松,但父母却紧张地生怕他动弹一下。为他接诊的骨科主任陈章明发现,他比同龄男孩瘦小许多,四肢都有不同程度的弯曲畸形。最引人注意的是,他的眼睛巩膜(眼白)是蓝色的。“医生,我的孩子动不动就骨折,现在都下不了床了,他到底得了什么病?”小俊妈妈焦急地询问医生。
原来,小俊出生几个月后就频频发生骨折。有一次家人只是摸摸他的小手逗弄他一会儿,他就大哭起来,怎么哄都没用。次日,家长才发现他的一个小手指不正常地扭曲了,送到医院才知道是骨折了。
像这样莫名其妙的骨折,对小俊来说是家常便饭,他每次都会疼得大哭。前不久,他想伸个懒腰,刚伸了伸大腿,大腿股骨就骨折了。
为此,小俊的父母都成了“接骨医生”,家里备了不少接骨用的木板和纱布,随时准备给他接骨。而小俊也不能像正常孩子那样玩耍、上幼儿园。他几乎足不出户,从两岁起就终日卧床,吃饭、大小便也都要躺着。更要命的是,他的牙齿也十分易碎,一咬花生仁之类的坚果,牙齿就会缺一块,只能吃细软的东西,造成了营养不良。
陈章明为小俊检查后发现,他患了罕见的重度脆骨病。这种病使小俊的骨密度比正常人低很多,骨皮质薄如细丝,无法支撑身体的重量,十分易碎。由于频频骨折,小俊的全身有多处陈旧性骨折畸形,严重影响了生长发育。加上他长期卧床无法运动,导致骨密度越来越低,病情进入恶性循环。
陈章明介绍,脆骨病与基因缺陷造成的破骨细胞活性过强有关,是一种先天性疾病,严重的会威胁孩子的生命。如果孕妇家庭有脆骨病的家族病史,最好在产前检查中通过B超查一查胎儿的骨骼密度是否正常,再通过X光检查胎儿是否有过宫内骨折、畸形愈合的情况。
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