常杏芝主任谈:肌营养不良的相关问题
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北大一院儿科主治医师常杏芝做客我们的健康访谈,在线回答网友关于儿童神经系统疾病-肌营养不良的相关问题。
常杏芝解答肌营养不良
主持人:咱们讲的小儿肌肉病,是一个什么概念呢?
常杏芝:是指由各种原因所导致的肌肉病变而出现的一些临床症状的疾病。肌肉病不是一个病,是一组病的总称,有很多原因引起。包括肌肉受冷出现的,遗传因素、代谢因素、内分泌的因素或者是炎症等等都可以使肌肉受累,这一类病都总称肌肉病。
主持人:肌肉病有一些什么样的共同表现呢?
常杏芝:最突出的是肌肉无力,没有力气了,走走就容易疲劳,这是轻的时候,重的时候,孩子就不能行走,再重就不能站立,最后就只能卧床了,还会影响拿东西、吃食物、写字,不能说话,不能进食这些是比较重的时候。最常见的肌肉表现我们叫肌无力。在小孩子不会说话的时候发病,还会出现一个运动发育的落后。就是别的孩子该会走,会动,他都不会,这都是由于他肌肉没有劲,就做不到这些。家长可以发现孩子肢体特别软,没有力气,怎么扶都站不起来,这是肌肉病最常见的表现。
常杏芝:还有肌肉疼痛,包括胳膊和腿,还有肌肉萎缩。这是肌肉病最常见的一些表现。
主持人:肌肉病是由很多其他的疾病导致的,那么肌肉病主要包含哪些病呢?
主持人:肌营养不良是一个什么样的病呢?
常杏芝:是由于基因突变,主要表现为肌肉的无力和萎缩,大多数的孩子都有家族史。
主持人:在发病类型上有一些什么特点呢?
常杏芝:肌营养不良分很多类别,包括先天肌营养不良,杜氏肌营养不良,这些都是因为基因突变引起来的。儿童最常见的就是假肥大型肌营养不良,也叫杜氏肌营养不良。这是儿童当中最常见的疾病。
主持人:这个发病率大概是多少?
常杏芝:挺高的。大概是3500个活男婴里面就有一例。
常杏芝:广义的肌肉病,分为两大类。一个是神经肌肉接头有问题的,比如重症肌无力。更多的是肌肉本身受累,包括遗传因素引起的,基因、营养不良、先天性的肌肉病、后天严重性的肌肉病、代谢性的肌肉病、内分泌性的肌肉病等等。
主持人:杜氏肌营养不良只发生在男孩身上吗?
常杏芝:对。都是男孩发病,身为女性携带者的妈妈有两个染色体,妈妈结婚以后生的孩子有两条染色体,男孩一个是X一个是Y,Y来自于父亲,X染色体就来自于妈妈,妈妈其中有一染色体是有致病基因的,所以携带该基因的妈妈,生的男孩里面有一半是有病的,有一半是不发病的。 不发病的那个就是正常的。
主持人:如果妈妈携带这样的基因,她自己是不发病的。但是如果生出来的男孩有病的话,那他会遗传给下一代吗?
常杏芝:不会,这个病的特点是父亲不传给孩子,如果再生一个男孩的话,这个男孩给他儿子的只有Y染色体,这个致病基金是在X染色体上。所以只能妈妈遗传给儿子。#p#副标题#e#
主持人:杜氏肌营养不良是由什么引起的?
常杏芝:有一个基因突变,导致肌纤维细胞膜有问题,导致肌纤维无力、萎缩。主要是进行性的肌肉无力和萎缩。多数是在4岁以前发病,比如开始发现男孩走路摇摇摆摆,之后就发现他上台阶特别费劲,他起身也很困难,如果要是想起来,需要蹭着身起来。主要是肌肉无力,少部分还会连累心脏,还有的病人会影响智力,包括落后和低下。
主持人:如果怀疑是肌营养不良,怎么诊断呢?
常杏芝:需要到医院里进行一些检查,这个病因为基因突变导致肌纤维细胞膜有问题,所以首先查一个肌酶,这个肌酶会非常非常高,正常也就是几十到一百左右,这种病人最高的时候我们临床上可以见到上万的。还可以做一个肌电图。
常杏芝:还有一个检查叫肌肉活检,开一个小口,取一点肌肉。有肌营养不良症状的时候,又可以发现典型的肌营养不良的病理改变,这种情况下可以确诊是肌营养不良,但是哪一型的,还得结合临床,还可以做基因检查,查染色体哪一个基因有突变。
主持人:有些家长会说,肌肉是属于永久性的细胞,切下来一块就等于少了一块,这个对孩子会有一些不良的影响吗?
常杏芝:没有。肌肉活检取的量非常非常少,不会有影响。
主持人:如果确诊是肌营养不良的话,现在有办法治疗这个病吗?
常杏芝:这个病根本的治疗现在还没有,因为它是一个基因突变遗传的病,最根本的治疗是基因治疗。现在主要的治疗是对症和支持治疗。因为这个病会越来越重,从开始不能走,后来就是站不起来,坐不起来,最终这个孩子会卧床,根本起不起来,这样就会有一些感染,包括肺炎、褥疮,这些感染是最终导致死亡的原因。现在这些治疗,是尽可能延长孩子独立行走的时间,也就是减少这些感染的发生机会。可以到康复科做一些辅助性工作,比如说做一些特殊的衣服,支撑他这个身体,让他尽可能延长行走时间。其次还有一些治疗,比如说尽量减少感冒机会,避免感染,减少将来发生死亡的一些危险因素。
网友:小孩子一感冒,就觉得浑身肌肉疼痛,这个是肌肉病吗?
常杏芝:从广义来说应该也算。咱们说肌肉病是各种原因累及肌肉的一类病,炎症也往往会伴有肌肉受累,不管是病毒、细菌、寄生虫等等这些感染累及肌肉就会出现一些肌肉的症状,这个时候就应该算是肌肉病。有些人感冒以后浑身酸痛,这个时候就是肌肉受累,随着感染的清除,感染控制了,肌肉酸痛也会好。这是比较轻的一些肌肉病。
常杏芝:还有一些比较特殊的延伸性肌肉病,免疫性的一些炎症,比如说皮肌炎、多发性肌炎。这个时候人们是会出现肌肉疼痛、肢体无力、行走困难,这时需要针对免疫性炎症进行特殊的治疗。
主持人:网上有一些报道说,干细胞移植有了新进展,可能会治疗肌营养不良这个病。这是有科学依据吗?
常杏芝:有的。因为这个病是基因突变引起的,最根本的治疗就应该是基因治疗,但是这个还没有应用到临床,还在研究当中。#p#副标题#e#
网友:中药治疗肌营养不良的效果怎么样?
常杏芝:从根本上说,针对肌营养不良作用是无效的。因为它是一个基因病,中药不能改变基因的突变。但是目前肌营养不良都是支持治疗,如果吃中药可以增加体力、抗感染也可以。
网友:肌营养不良的小孩,在家如何对他进行肌肉、肢体的锻炼呢?
常杏芝:可以经常按摩,还可以到康复中心,请专业人员教您一些手法,还可以请他们做一些特殊的支持性器具,包括特制的衣服、背心、裤子。如果孩子已经力量减弱到不能站起来的,也可能穿这个裤子以后就能站起来了。
主持人:像按摩、锻炼,对肌营养不良的小孩是有好处的?
常杏芝:对。
主持人:在生活方式上,或者是饮食上,小孩应注意一些什么呢?
常杏芝:要注意饮食、起居都比较规律,不要过度疲劳。饮食搭配比较合理,保持良好的营养状况,不要有营养不良的情况,这样会加重他的病情。
网友:抽动症和肌肉病是一回事吗?抽动症是一个什么样的病呢?
常杏芝:这是小孩的行为问题。主要是肢体不规则的快速抽动,孩子动不动就挤挤眉、展展肩、清清嗓子。
主持人:那是不是“抽动秽语综合征”?
常杏芝:我刚才说的是比较轻的,而重的时候可能会说一些脏话,就叫“抽动秽语综合征”。
主持人:这个可以治疗吗?
常杏芝:可以。家长、学校的老师早期应该给他一些教育,抽动症的孩子不影响学业,多数也很聪明。如果仅仅就是一些眨眨眼、耸耸肩,这个时候家长应该正确地认识,可以不给药物治疗,就当没看见,给他一个轻松的环境,以后有可能会减轻。如果家长或者是老师特别的在意,他一这样做就骂他,他可能暂时地抑制一下,但是一会儿可能会更厉害。所以轻的时候,往往不需要特殊的药物治疗,主要是给孩子改善一个环境,建立良好的生活制度,解除他的精神压力,让孩子处在一个特别放松的环境中,有可能孩子过一段时间,随着发育会好起来。即便不好,持续到成人也没有什么。#p#副标题#e#
主持人:重症肌无力是什么病?
常杏芝:从广义来说是属于肌肉病,主要是表现为肌肉无力。但是从机理来说是神经和肌肉接头处的病。主要的表现就是肌肉无力。重症肌无力分不同的类型,最常见的是眼睑下垂,眼皮抬不起来。重症的情况,是眼睛的活动受限,眼球运动不灵活,或者是固定在中间,不能左右看。有的时候还有全身的肌肉受累,走、跳都不行。这种情况重的时候可以发生呼吸肌、咽喉肌的受累,最后出现呼吸困难、吞咽困难,这就属于危重,孩子起不来床。
常杏芝:重症肌无力有一些自己的特点,跟肌营养不良不一样。重症肌无力往往是在疲劳的时候发生、加重,感染的时候也可能会加重。还有一种情况是“晨轻、暮重”。早晨起来是轻的,下午和晚上的时候比较重。因为早晨起来经过一夜休息可能就会好一些,眼睛睁得大大的,可睁了一天,下午就累了,也就睁不开了。所以就有一个现象叫肌疲劳症状。我们给孩子做肌疲劳实验,让孩子把眼睛睁得大大的,让他眨眼,眨几眼就抬不起来了,就是阳性。
主持人:重症肌无力能治疗吗?
常杏芝:可以。因为这属于自身免疫病,它的治疗主要就是一些免疫调节,可以用激素,或者是环孢霉素A这些都可以。
网友:那治疗肌营养不良有什么方法?
常杏芝:肌营养不良没有根本的治疗方法,基因治疗还不能实现,主要就是支持、对症治疗。尽量加强营养、避免感染,到康复中心做一些康复。
网友:我怀疑孩子有小儿癫痫,癫痫和抽动症有什么区别?癫痫能不能治好?
常杏芝:癫痫和抽动症不一样,癫痫的发病有各种各样的表现,俗话说是抽羊角疯,可以说大抽动,也可以表现在一些小抽。抽动症和癫痫需要鉴别,我们需要做脑电图,肯定它是不是癫痫。如果要是有癫痫的话,脑电图会发生异常情况。还有一个是视频监测的脑电图,就是这边做脑电图,那边视频录像,如果抽动的时候出现癫痫波就说明他是癫痫,如果没有癫痫波有可能就不是癫痫,而是抽动症。通过检查,这些都可以鉴别。
主持人:小儿癫痫现在有一些什么治疗方法呢?
常杏芝:现在主要是一些药物治疗,是西药。一些对抗癫痫药效果特别不好的,还可以手术治疗。这种抗癫痫药治疗和手术治疗,都是目前临床常用到的方法。在国外还有一种抗癫痫治疗,叫生酮饮食。
常杏芝:这是一种特殊的饮食方法,主要是针对癫痫,其实用的方法由来以久。在20年代,就已经开始有生酮饮食了。这是肌体在特殊的状态下可以让癫痫发作消失,开始是与营养师配比,生酮饮食是以脂肪为主的饮食。通过营养师配比,设置这种特殊的饮食。
常杏芝:后来发现配比很麻烦,曾经有一段时间生酮饮食不被大家接受,而且它还有副作用。随着科学的发展,一批新药被开发出来了,大家就用这些,觉得很方便、省事。近一些年发现,很多抗癫痫药都被用过了,但是还有一些癫痫不能控制,就重新用起了生酮饮食。国外有一些公司研究生酮饮食,做成一罐速溶的,里面的食品成分都配好了,就像冲奶粉一样。国内还很少用这种生酮饮食,主要是国外在用。#p#副标题#e#
网友:肌肉病的孩子,他们能够做到早期预防吗?
常杏芝:要看他是得了哪一种肌肉病,比如说杜氏肌营养不良,可以做到产前诊断,做一些预防。因为这个病是妈妈携带,儿子生病。如果妈妈的弟弟或者是哥哥有肌营养不良,就需要对妈妈进行一个检查,看她是不是一个携带者,如果是携带者,怀孕之后,应该对胎儿做一个性别判断,可以通过B超进行判断。如果是一个女孩的话,就没有问题。如果是男孩,需要对这个腹中男孩的基因做检查。在妈妈16周左右的时候抽羊水,从羊水当中抽取基因,看孩子有没有和他妈妈相同的基因突变,如果有的话,这个孩子就最好不要了,如果没有也不是100%的安全,但很大程度上是安全的。因为基因突变的类型很多,没有跟他妈妈一样的突变,不保证他就100%不会产生新的基因突变。如果发现羊水里面有和他妈妈一样的基因突变,建议不要这个孩子了,这样可以预防一部分肌营养不良孩子的发生。
网友:什么样的康复中心可以治疗这种肌营养不良呢?
常杏芝:要有专门的康复中心,北京像康复研究所、博爱医院,其实还有比较大的儿童医院都可以。
主持人:对于外地的患儿家长来讲,只要是比较大的医院,这个医院里面又有比较正规的康复科都可以进行治疗?
常杏芝:对。最好是去当地儿童医院的康复科。
主持人:那么私人的按摩中心呢?
常杏芝:我建议不要去。因为他们首先不是医生,更不是小儿科医生,更不知道这个病。
主持人:所以建议患儿家长不要到普通的按摩中心去做治疗。
网友:我的儿子经常头疼,是偏头痛,这个怎么治疗呢?
常杏芝:偏头痛是一种功能性的头痛。首先诊断偏头痛的时候,需要一些正规检查,之后才能做诊断。偏头痛是小儿比较常见的头痛原因,是一个功能性的疾病。偏头痛首先就是诊断,首先说他脑子里面没有瘤子,没有发炎,不是癫痫,再在医院做一些正规检查。确定是偏头痛的时候可以给一些药物,发病的时候可以给一些止疼片,比如西比灵、塞庚啶。可以到专科医院让大夫看一下。吃这些药必须到医院进行检查,排除器质性的病变。如果不做检查,万一血管有问题,或者是有癫痫的话,会耽误这些情况。
网友:我有一个15个半月的小女儿,是缺氧性脑瘫,什么药物对孩子有帮助,医生曾经开过吡拉西坦片,上面说有很多不良的反应,甚至对肝功能还有损害。这个对小孩是不是有很多副作用?
常杏芝:她已经15个半月了,从理论来说,没有什么药物可以帮她恢复过来。因为缺氧是从小时候开始,早期可以给她一些营养脑细胞的药物。但是15个半月,就没有必要吃太多的药物,可以给一些B族维生素,B12、B1、B6等等。还有一些药物,包括脑利健,我们是主张家长没有必要一定要给她吃这些。因为很多药都有不良反应,这个药究竟可以给孩子多大的帮助,这个不好说,最好不要吃这些。对于脑瘫的孩子,主要是进行康复训练,通过语言康复、肢体运动功能的康复,这是对孩子帮助最大的。不是吃了什么药物就可以让她聪明起来、好起来,这是什么药物都达不到的。
网友:我的孩子20个月了,还不会说话,这是什么问题呢?
常杏芝:一般小孩一岁左右就会说话了,他已经20个月还不会说法,可能是有问题。首先到医院做一下听力检查,如果听力没问题还要看看这个孩子其他的怎么样,除了不会说话,走路怎么样,有没有抽疯、对外界的反应如何,能不能明白你的话等等。智力低下有的时候也学不会说话。还有一种情况,有的人说话就是晚,2、3岁才会讲话,但是这个讲话的前提是首先排出一些器质性的疾病,然后慢慢会讲话。所以应该先把耳朵查一查、神经系统看一看。
网友:我家的孩子有10个月大,有四块咖啡牛奶斑,这个是不是神经纤维瘤?
常杏芝:神经纤维瘤病容易有咖啡牛奶斑,但并不是所有的有咖啡牛奶斑的孩子都一定是神经纤维瘤。正常人也可以有一两块的咖啡牛奶斑。要诊断神经纤维瘤、咖啡牛奶斑,首先是数量比较多,至少是六块以上。斑的大小也有要求,至少是在青春期以前斑的直径大于 5毫米,青春期以后大于15毫米,才可以诊断。不要一看到咖啡牛奶斑就特别紧张,就想到神经纤维瘤。如果身上确实咖啡牛奶斑比较多的话,建议他还是要到医院去做一些检查,看看有没有其他的问题。因为神经纤维瘤不单是咖啡牛奶斑,还有一些神经系统的损害,包括癫痫、脑子里面也可能有纤维瘤的瘤体或者是眼睛出现问题。如果咖啡牛奶斑特别多的话,建议到医院去做检查看一看。
主持人:在访谈的最后,请您跟我们的网友以及患儿的家长说几句话。
常杏芝:大家对神经肌肉病还不太了解,但实际上这个病的发生率并不是特别低,大家发现孩子肢体特别软,有问题的时候,要及时想到到神经科就诊。
主持人:非常感谢常大夫,今天的访谈到此结束,感谢广大网友的热情参与,下次再见!
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