患罕见肌张力障碍 单亲妈妈捐儿子眼角膜
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在杭州,有一对单亲母子,多年来一直相依为命。不幸的是儿子得了“肌张力障碍”,一种罕见的疾病。现在,年轻的生命即将走向终点。
坚强的母亲,忍痛做出了一个决定:在儿子去世后,捐出他的眼角膜。昨天,钱报记者在杭州拱墅江南康复医院见到了他们,妈妈说:“或许,将来某一天,我走在大街上,会有一双眼睛可以认出我,他会知道,这个人是我的妈妈。”
延伸阅读:什么是肌张力障碍
肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性的特点。
肌张力障碍的症状
1、肢体的某一部分不自主运动:如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始,先后扩展到同侧及对侧肢体,发生不自主扭曲运动;也有部分病例以头及手首先起病,在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛;或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈,偶尔出现肢体的扭曲运动。
2、动作缓慢无意识:肌张力障碍患者步行缓慢,步履困难;如果面、颈肌受累可造成讲话不清。随后,即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在,通常表现为踝关节跖屈、旋转,膝关节伸展或屈曲,髋关节轻度屈曲,肘关节伸展,前臂内旋,拇指旋外屈曲。
3、肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形:本病患者的肌力并不减弱,但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变,无病理反射,深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大,但晚期往往出现废用性萎缩。部分病人,末期可能有智能减退。
肌张力障碍的治疗
1、药物治疗
(1) 安坦:大剂量安坦对50%的患者有或多或少的改善,但须缓慢增量,一般为2~6mg/日,以后每一至二周增加2mg,直至疗效满意而不良反应不明显。不良反应主要为视物模糊、口干、便秘,但不良反应不应作为增加药物剂量的绝对禁忌证。不良反应重者增加剂量应推迟1~2周,待不良反应减轻或完全消失后可再增加剂量。一般18岁以下平均耐受剂量为30~40mg/日,最大耐受剂量为80mg/日。
(2) 对抗多巴胺功能的药物:氟哌啶醇首服每日1次0.5mg,以后逐渐增量至1mg,每日3次,若症状控制不佳,可再增量至疗效肯定而不良反应不明显。泰必利50~100mg,每日2~3次,逐渐增量至症状改善,而不良反应不明显为止。也可用哌迷清、氯丙嗪、丁苯那嗪等。
(3) 苯二氮卓类:氯硝西泮成人1~2mg,每日3次。或可用硝西泮、地西泮等。
(4) 卡马西平:成人每次0.1~0.2g,每日3次,儿童酌情减量。也可与氯硝西泮或与氟哌啶醇合用。
(5) 左旋多巴:对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果。
2、手术治疗
通过电生理学和PET研究发现肌张力障碍是因为苍白球-丘脑-皮质投射系统受到破坏,这为通过阻断从丘脑到额叶运动皮质的过度兴奋的异常传入冲动来治疗肌张力障碍提供了理论基础。
(1) 丘脑切开术:适用于对药物治疗无效的单侧肌张力障碍。
(2) 外周手术:有3种治疗颈部肌张力障碍的外周手术,即硬膜外选择性脊神经后支切断术,硬膜外神经前根切断术和脊副神经微血管减压术。
(3) 微电极导向毁损术:用于治疗扭转痉挛。
(4) 脑深部电刺激治疗:有研究发现,在苍白球腹后侧立体定向植入一单电极,对脑深部作长期的电刺激,可明显改善症状。
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