雌激素受体阳性乳腺癌体内罕见基因突变影响预后
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《英国·通讯》杂志4日发表的一项癌症学研究指出,雌激素受体阳性乳腺癌患者体内3种罕见的基因突变,会对疾病的预后产生不良影响。
目前,乳腺癌已成为威胁女性身心健康的常见肿瘤。其实乳腺并不是维持人体生命活动的重要器官,原位乳腺癌也并不致命;但由于乳腺癌细胞丧失正常细胞的特性后,细胞之间连接松散,容易脱落,而癌细胞一旦脱落,游离的癌细胞可以随血液或淋巴液播散全身,形成转移,危及生命。
雌激素受体阳性乳腺癌则是指从雌激素接收的癌细胞生长现象,是常见的乳腺癌类型。而雌激素受体阳性乳腺癌的结局差异十分显著,罕见的基因突变对该病预后的影响仍不甚明确。
众所周知,DNA突变会促使细胞生物学性状发生改变,并导致癌症。但要弄清罕见的基因突变与疾病结局之间的关系,还颇有难度。为了确定罕见的基因突变与雌激素受体阳性乳腺癌之间的关系,需要使用长期临床随访数据和遗传信息。
此次,美国贝勒医学院科学家马修·埃利斯及其同事,对3组绝经后(625位)和绝经前(328位)的雌激素受体阳性乳腺癌患者的DNA信息进行了研究。通过研究存档的样本组织以及对83个基因的靶向测序,研究团队发现雌激素受体阳性乳腺癌患者较差的临床结局与NF1、PIK3R1和DDR1这3个基因的突变有关。
该研究证实,罕见频发的基因突变会影响预后,这一发现或有助于解释雌激素受体阳性乳腺癌患者的结局差异显著的原因。
什么是雌激素受阳体乳腺癌
雌激素阳性乳腺癌是一类乳腺癌,这类乳腺癌癌细胞从雌激素接收生长信号。雌激素受体阳性乳腺癌是最常见的乳腺癌类型。
与此相反,孕激素阳性(pr阳性)乳腺癌细胞从孕激素接受增长信号。如果癌细胞混合两种类型的受体,医生称为激素受体阳性乳腺癌,每3例乳腺癌有两例是激素受体阳性乳腺癌,但雌激素阳性乳腺癌是最常见的乳房癌类型之一。
雌激素受体阳性乳腺癌症状与其他类型的乳腺癌相似。乳腺癌最常见的症状,包括雌激素受体阳性乳腺癌,是一个包块。其他症状包括:皮肤发红、乳头溢液、乳房肿胀、乳房或乳头疼痛、乳头或乳房皮肤增厚或发红、乳腺形状改变、乳腺癌测试与诊断。
医生需要确定你患了什么类型的乳腺癌。为了做到这一点,他们可能会进行活检,取得少量的癌变的组织进行病理检查。免疫组织化学染色或免疫组化检测是专门的用于检测雌激素和孕激素受体的方法,将帮助医生确定乳腺癌类型,指导治疗乳腺癌。
哪些女性易患乳腺癌
1、生育和哺乳可减少乳腺癌的发生。独身妇女、40岁以上未孕、第一胎足月产晚于35岁、从未哺乳或哺乳不正常者,其乳腺癌发生率相对较高。
2、月经初潮早于12岁或绝经期晚于52岁的女性,乳腺癌的发生率较高,可能与乳腺受雌激素影响的时间长有关。
3、母亲或姐妹当中有患过乳腺癌的人。
4、肥胖者。乳腺癌发病率随脂肪摄入量增加而上升。正常人每日摄入的脂肪量不超过60克。
5、乳腺囊性增生病伴上皮细胞中重度和重度不典型增生等患者。
6、大量长期服用(或外用)雌激素者。
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