孕前遗传疾病检查有必要吗
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为什么孕前要进行遗传疾病检查
有些疾病是可以遗传的,这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的智障,还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传,某些家族成员就会受到影响,而另外一些成员则没有症状,但可能成为携带者,他们可以将这种疾病遗传给下一代。
如果觉得家族中有可能带有一种严重的遗传疾病,或者自己满足“遗传疾病风险固素表”中所列的遗传疾病风险因素条件,我建议大家与医生见面以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验,往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传,而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术,可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。
更常见的情形是,很多夫妇可以利用掌握的信息商量哪些事情可以发生。最好是在事先便掌握某种选择的可能性,而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为着孕前基因诊断,可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。
遗传疾病检查都有哪些项目
根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
其一是染色体病或染色体综合征:
遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病:
目前已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病:
顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传疾病检查时要注意哪些问题
对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。
避免近亲结婚:中国自古就有亲上加亲的说法,但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。
避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。
遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。
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