男性不育和Y染色体微缺失的关系
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男性不育的原因有很多,遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要因素。有研究表明,男性原发无精与少精症患者中约有7%~15%存在Y染色体微缺失。因此若原因不明的无精症或少精症患者应进行AZF微缺失的检测。
人类的Y染色体上有四个重要的结构区域,它们的缺失和男性不育有密切关系,这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见,约占缺失1%~5%,但缺失的后果最为严重,患者表现为唯支持细胞综合征,伴睾丸体积缩小,无精子生成,目前对于唯支持细胞综合征没有有效的治疗方法;AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失,生精过程阻滞在精母细胞阶段,没有精子生成;AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因,约占Y染色体微缺失的65%,可表现为无精症,也可表现为精子计数正常,但伴有精子形态异常;AZFd缺失的患者表现为轻度少精症,甚至精子数可能都正常,但其精子的形态却是异常的。
Y染色体微缺失可能引起生精功能异常,从而导致男性不育。进行AZF微缺失的检测可使临床上一些原因不明的无精症或少、弱精症患者明确病因,为临床诊疗提供依据。
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