睾丸女性化综合症易导致不育
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睾丸女性化综合征可分完全型与不完全型两大类:完全型患者呈女性体态,女性外生殖器,盲端阴道,青春期乳房发育,睾丸大小正常,常位于腹股沟管内,但无精子生成;不完全型患者女性化不完全,阴蒂肥大,阴唇部分融合,有部分男性化表现,但仍为女性体型,乳房青春期亦有一定程度发育。
睾丸女性化呈家族性遗传倾向,属x连锁隐性遗传,由于患者x染色体Tρm位点基因变异,使男性化激素受体蛋白合成障碍,男性化激素不能引起应有的正常效应,结果生殖器官不能向男性方向分化,故外生殖器自然地呈女性表型。
睾丸女性化综合征的诊断不能单以生殖器外观及个体表现型为依据,应以性腺、内生殖器官、内分泌和染色体检查来确诊。
对于睾丸女性化综合征的治疗因年龄而异,对幼年患者不宜切除睾丸,因为青春期这种睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在体内转化为雌激素,能促进乳房和体态发育为女性型,故应待青春后期切除双侧睾丸,并可预防睾丸恶变。术后给予适量女性激素以维持正常性征,外生殖器必要时可作阴道成形术或其他整形术。
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